El síndrome de Down

Con motivo del día Mundial del síndrome de Down escribimos este artículo con el propósito de concienciar a la sociedad sobre las necesidades que el síndrome de Down ocasiona porque ser partícipes de ello les ayuda a que crezcan en igualdad de derechos.

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético se produce cuando existe un cromosoma extra en el par 21, que provoca que el niño nazca con diferente grado de discapacidad mental, unos rasgos físicos distintos fácilmente reconocibles y diferentes patologías asociadas.

A este síndrome se le conoce también con el nombre de trisomía 21.

Es una de las alteraciones genéticas más comunes que originan diferente grado de discapacidad mental y trastornos en el desarrollo. Afecta a 1 de cada 800 bebés.

El cromosoma extra origina problemas en el cuerpo y alteraciones cerebrales.

Síntomas.

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Los síntomas del síndrome de Down son diferentes de una persona a otra pudiendo ir desde muy leves a más graves. Las personas con este síndrome van a mostrar unas características que son comunes, pero cada persona es única.

Los signos físicos más importantes en el síndrome de Down son:

  • Cabeza pequeña.
  • Disminución del tono muscular al nacer.
  • Exceso de piel en la nuca.
  • Pliegue único en la palma de la mano.
  • Orejas pequeñas.
  • Ojos inclinados hacia arriba.
  • Manos cortas y anchas con dedos cortos.
  • Manchas blancas en la parte coloreada del ojo.
  • Boca pequeña con lengua grande y paladar ojival.

En mayor o en menor grado van a existir en las personas con síndrome de Down problemas relacionados con:

  • Atención, memoria y función cognitiva.
  • Alteraciones de aprendizaje.
  • Alteraciones funcionales del lenguaje.
  • Comportamiento impulsivo.

Generalmente las personas con síndrome de Down tienen mayores probabilidades de padecer una o más de las siguientes enfermedades:

  • Problemas cardíacos.
  • Alteraciones intestinales.
  • Problemas de visión.
  • Pérdida de audición.
  • Infecciones respiratorias.
  • Alteraciones de tiroides y leucemia.
  • En la edad adulta tienen un riesgo mayor de padecer demencia.

Características generales de las estructuras y funciones orofaciales en el síndrome de Down:

  • Protrusión lingual.
  • Succión, masticación y deglución alterada.
  • Hipotonía muscular.
  • Defectuoso cierre labial.
  • Macroglosía.
  • Cavidad bocal pequeña.
  • Paladar estrecho, corto y profundo.
  • Alteraciones en la morfología dentaria.
  • Respiración oral.

Estas alteraciones van a provocar deglución atípica, maloclusión dental y problemas en la articulación de los sonidos que van a dificultar la inteligibilidad del habla, afectando a la comunicación.

En el área del lenguaje los niños con síndrome de Down van a presentar un retraso. El retraso en la adquisición del lenguaje está estrechamente relacionado entre otras causas, con el grado de discapacidad intelectual del niño.

Intervención logopédica

La intervención logópedica en las personas con síndrome de Down contempla diferentes áreas de actuación.

Programa para estimular la musculatura orofacial. Mediante Terapia Miofuncional. Con el objetivo de mejorar las disfunciones orofaciales y establecer patrones musculares que favorezcan:

  • La deglución.
  • La respiración.
  • El habla.

Programa de intervención en el área del lenguaje. Con el objetivo de conseguir una comunicación funcional, entendida en su más amplio sentido, mejorando así su interacción en todos los contextos.

El programa del lenguaje abarca las siguientes áreas:

  • Estimulación de los prerrequisitos lingüísticos: atención, concentración, secuenciación, discriminación auditiva….
  • Fonética-fonología: para mejorar las dificultades de la articulación, la fluidez e inteligibilidad del habla.
  • Semántica: para aumentar la adquisición y significado del vocabulario.
  • Morfosintaxis: para conseguir una mejor construcción de las frases.
  • Pragmática: para hacer un uso adecuado del lenguaje en las diferentes situaciones comunicativas.

Dentro de la terapia del lenguaje se debe contemplar el proceso de la lectura-escritura como parte integral del desarrollo del niño con síndrome de Down.

Las necesidades derivadas del síndrome de Down deben ser contempladas desde un equipo multidisciplinario.

Pronóstico

Pese a que la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan dificultades físicas y cognitivas, pueden conseguir tener una vida independiente y aportan grande beneficios a la sociedad.

Esperamos que este artículo sirva para ayudar a todas las personas con síndrome de Down y a sus familiares.

Nuestro más sincero agradecimiento por todo lo que nos aportáis y por hacernos sentirnos parte de vuestras vidas.